Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1

OBJECTIVE: ATAD1 encodes Thorase, a mediator of α-amino-3-hydroxy-5-methylisoxazole-4-proprionate (AMPA) receptor recycling; in this work, we characterized the phenotype resulting from ATAD1 mutations and developed a targeted therapy in both mice and humans. METHODS: Using exome sequencing, we ident...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Neurol Genet
Main Authors: Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Umanah, George K.E., Sondheimer, Neal, Deardorff, Matthew A., Wilkens, Alisha B., Conlin, Laura K., Santani, Avni B., Nesbitt, Addie, Juulsola, Jane, Ma, Erica, Dawson, Ted M., Dawson, Valina L., Marsh, Eric D.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wolters Kluwer 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5289017/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28180185
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000130
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