Mutations specific to the Rac-GEF domain of TRIO cause intellectual disability and microcephaly

BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders have challenged clinical genetics for decades, with over 700 genes implicated and many whose function remains unknown. The application of whole-exome sequencing is proving pivotal in closing the genotype/phenotype gap through the discovery of new genes and va...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Med Genet
Main Authors: Pengelly, Reuben J, Greville-Heygate, Stephanie, Schmidt, Susanne, Seaby, Eleanor G, Jabalameli, M Reza, Mehta, Sarju G, Parker, Michael J, Goudie, David, Fagotto-Kaufmann, Christine, Mercer, Catherine, Debant, Anne, Ennis, Sarah, Baralle, Diana
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Publishing Group 2016
נושאים:
Cognitive and Behavioural Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264232/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27418539
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103942
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים