تحميل...

Effect of torsinA on membrane proteins reveals a loss of function and a dominant-negative phenotype of the dystonia-associated ΔE-torsinA mutant

Most cases of early-onset torsion dystonia (EOTD) are caused by a deletion of one glutamic acid in the carboxyl terminus of a protein named torsinA. The mutation causes the protein to aggregate in perinuclear inclusions as opposed to the endoplasmic reticulum localization of the wild-type protein. A...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Proc Natl Acad Sci U S A
المؤلفون الرئيسيون: Torres, Gonzalo E., Sweeney, Ava L., Beaulieu, Jean-Martin, Shashidharan, Pullani, Caron, Marc G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 2004
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC524822/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15505207/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.0308088101
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!