Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases

Background: Laminin α2 deficient congenital muscular dystrophy, caused by mutations in the LAMA2 gene, is characterized by early muscle weakness associated with abnormal white matter signal on cerebral MRI. Objective: To report on 4 patients with LAMA2 gene mutations whose original clinical features...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Neuromuscul Dis
Những tác giả chính: Nelson, Isabelle, Stojkovic, Tanya, Allamand, Valérie, Leturcq, France, Bécane, Henri-Marc, Babuty, Dominique, Toutain, Annick, Béroud, Christophe, Richard, Pascale, Romero, Norma B., Eymard, Bruno, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: IOS Press 2015
Những chủ đề:
Research Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5240538/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27858741
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/JND-150093
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự