Mutations of the FHL1 Gene Cause Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a rare disorder characterized by early joint contractures, muscular dystrophy, and cardiac involvement with conduction defects and arrhythmias. So far, only 35% of EDMD cases are genetically elucidated and associated with EMD or LMNA gene mutations, sugges...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gueneau, Lucie, Bertrand, Anne T., Jais, Jean-Philippe, Salih, Mustafa A., Stojkovic, Tanya, Wehnert, Manfred, Hoeltzenbein, Maria, Spuler, Simone, Saitoh, Shinji, Verschueren, Annie, Tranchant, Christine, Beuvin, Maud, Lacene, Emmanuelle, Romero, Norma B., Heath, Simon, Zelenika, Diana, Voit, Thomas, Eymard, Bruno, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2771595/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19716112
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.07.015
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة