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SPONASTRIME Dysplasia: Report of an 11-Year-Old Boy and Review of the Literature

SPONASTRIME (SPOndylar and NAsal changes, with STRIations of the MEtaphyses) dysplasia is a rare, autosomal recessive bone disorder first described by Fanconi et al. [1983: Helv Paediatr Acta 38:267–280]. Radiographic findings include abnormal vertebral bodies with age-dependent changes, and striati...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet
Main Authors: Cooper, Heather A., Crowe, James, Butler, Merlin G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2000
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5237388/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10797420
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