A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa

Glucogenosis type IX is caused by pathogenic variants of the PHKA2 gene. Herein, we report a patient with clinical symptoms compatible with Glycogen Storage Disease type IXa. PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes were analyzed by Next Generation Sequencing (NGS). We identified the previously unde...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Metab Rep
Главные авторы: Rodríguez-Jiménez, Carmen, Santos-Simarro, Fernando, Campos-Barros, Ángel, Camarena, Carmen, Lledín, Dolores, Vallespín, Elena, del Pozo, Ángela, Mena, Rocío, Lapunzina, Pablo, Rodríguez-Nóvoa, Sonia
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2017
Предметы:
Short Communication
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5233919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28116244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.01.003
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы