A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa

Glucogenosis type IX is caused by pathogenic variants of the PHKA2 gene. Herein, we report a patient with clinical symptoms compatible with Glycogen Storage Disease type IXa. PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes were analyzed by Next Generation Sequencing (NGS). We identified the previously unde...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Rodríguez-Jiménez, Carmen, Santos-Simarro, Fernando, Campos-Barros, Ángel, Camarena, Carmen, Lledín, Dolores, Vallespín, Elena, del Pozo, Ángela, Mena, Rocío, Lapunzina, Pablo, Rodríguez-Nóvoa, Sonia
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2017
נושאים:
Short Communication
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5233919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28116244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.01.003
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים