A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa

Por Rodríguez-Jiménez, Carmen, Santos-Simarro, Fernando, Campos-Barros, Ángel, Camarena, Carmen, Lledín, Dolores, Vallespín, Elena, del Pozo, Ángela, Mena, Rocío, Lapunzina, Pablo, Rodríguez-Nóvoa, Sonia
Publicado no Mol Genet Metab Rep (2017)

New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review

Por Nevado, Julián, Mergener, Rafaella, Palomares-Bralo, María, Souza, Karen Regina, Vallespín, Elena, Mena, Rocío, Martínez-Glez, Víctor, Mori, María Ángeles, Santos, Fernando, García-Miñaur, Sixto, García-Santiago, Fé, Mansilla, Elena, Fernández, Luis, de Torres, María Luisa, Riegel, Mariluce, Lapunzina, Pablo
Publicado em 2014

PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome

Por Nevado, Julián, Rosenfeld, Jill A, Mena, Rocío, Palomares-Bralo, María, Vallespín, Elena, Ángeles Mori, María, Tenorio, Jair A, Gripp, Karen W, Denenberg, Elizabeth, del Campo, Miguel, Plaja, Alberto, Martín-Arenas, Rubén, Santos-Simarro, Fernando, Armengol, Lluis, Gowans, Gordon, Orera, María, Sanchez-Hombre, M Carmen, Corbacho-Fernández, Esther, Fernández-Jaén, Alberto, Haldeman-Englert, Chad, Saitta, Sulagna, Dubbs, Holly, Bénédicte, Duban B, Li, Xia, Devaney, Lani, Dinulos, Mary Beth, Vallee, Stephanie, Crespo, M Carmen, Fernández, Blanca, Fernández-Montaño, Victoria E, Rueda-Arenas, Inmaculada, de Torres, María Luisa, Ellison, Jay W, Raskin, Salmo, Venegas-Vega, Carlos A, Fernández-Ramírez, Fernando, Delicado, Alicia, García-Miñaúr, Sixto, Lapunzina, Pablo
Publicado no Eur J Hum Genet (2015)

Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals

Por Julián Nevado, Julián Nevado, Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, Sixto García-Miñaúr, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, María Palomares-Bralo, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Elena Vallespín, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, María Ángeles Mori, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Fernando Santos-Simarro, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Jair Antonio Tenorio, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Elena Mansilla, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Isabel Vallcorba, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Pablo Lapunzina, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
Publicado em 2022-04-01