লোডিং...

Novel mutation in the fukutin gene in an Egyptian family with Fukuyama congenital muscular dystrophy and microcephaly

Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD, MIM#253800) is an autosomal recessive disorder characterized by severe muscular dystrophy associated with brain malformations. FCMD is the second most common form of muscular dystrophy after Duchenne muscular dystrophy and one of the most common aut...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Gene
প্রধান লেখক: Ismail, Samira, Schaffer, Ashleigh E., Rosti, Rasim O., Gleeson, Joseph G., Zaki, Maha S.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5226855/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24530477
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2014.01.070
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!