Alterations in the brain adenosine metabolism cause behavioral and neurological impairment in ADA-deficient mice and patients

Adenosine Deaminase (ADA) deficiency is an autosomal recessive variant of severe combined immunodeficiency (SCID) caused by systemic accumulation of ADA substrates. Neurological and behavioral abnormalities observed in ADA-SCID patients surviving after stem cell transplantation or gene therapy repre...

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Publicado no:Sci Rep
Main Authors: Sauer, Aisha V., Hernandez, Raisa Jofra, Fumagalli, Francesca, Bianchi, Veronica, Poliani, Pietro L., Dallatomasina, Chiara, Riboni, Elisa, Politi, Letterio S., Tabucchi, Antonella, Carlucci, Filippo, Casiraghi, Miriam, Carriglio, Nicola, Cominelli, Manuela, Forcellini, Carlo Alberto, Barzaghi, Federica, Ferrua, Francesca, Minicucci, Fabio, Medaglini, Stefania, Leocani, Letizia, la Marca, Giancarlo, Notarangelo, Lucia D., Azzari, Chiara, Comi, Giancarlo, Baldoli, Cristina, Canale, Sabrina, Sessa, Maria, D’Adamo, Patrizia, Aiuti, Alessandro
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5225479/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28074903
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep40136
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