De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

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Detalles Bibliográficos
Publicado en:Am J Hum Genet
Main Authors: Shashi, Vandana, Pena, Loren D.M., Kim, Katherine, Burton, Barbara, Hempel, Maja, Schoch, Kelly, Walkiewicz, Magdalena, McLaughlin, Heather M., Cho, Megan, Stong, Nicholas, Hickey, Scott E., Shuss, Christine M., Freemark, Michael S., Bellet, Jane S., Keels, Martha Ann, Bonner, Melanie J., El-Dairi, Maysantoine, Butler, Megan, Kranz, Peter G., Stumpel, Constance T.R.M., Klinkenberg, Sylvia, Oberndorff, Karin, Alawi, Malik, Santer, Rene, Petrovski, Slavé, Kuismin, Outi, Korpi-Heikkilä, Satu, Pietilainen, Olli, Aarno, Palotie, Kurki, Mitja I., Hoischen, Alexander, Need, Anna C., Goldstein, David B., Kortüm, Fanny
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Elsevier 2017
Assuntos:
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Acceso en liña:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5223056/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28061364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.004
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