Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition

Truncating ASXL3 mutations were first identified in 2013 by Bainbridge et al. as a cause of syndromic intellectual disability in four children with similar phenotypes using whole-exome sequencing. The clinical features – postulated by Bainbridge et al. to be overlapping with Bohring–Opitz syndrome –...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André, Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B, Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5255962/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27901041
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.165
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة