De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Shashi, Vandana, Pena, Loren D.M., Kim, Katherine, Burton, Barbara, Hempel, Maja, Schoch, Kelly, Walkiewicz, Magdalena, McLaughlin, Heather M., Cho, Megan, Stong, Nicholas, Hickey, Scott E., Shuss, Christine M., Freemark, Michael S., Bellet, Jane S., Keels, Martha Ann, Bonner, Melanie J., El-Dairi, Maysantoine, Butler, Megan, Kranz, Peter G., Stumpel, Constance T.R.M., Klinkenberg, Sylvia, Oberndorff, Karin, Alawi, Malik, Santer, Rene, Petrovski, Slavé, Kuismin, Outi, Korpi-Heikkilä, Satu, Pietilainen, Olli, Aarno, Palotie, Kurki, Mitja I., Hoischen, Alexander, Need, Anna C., Goldstein, David B., Kortüm, Fanny
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2017
Assuntos:
Correction
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5223056/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28061364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.004
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