De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Hum Genet
Hlavní autoři: Shashi, Vandana, Pena, Loren D.M., Kim, Katherine, Burton, Barbara, Hempel, Maja, Schoch, Kelly, Walkiewicz, Magdalena, McLaughlin, Heather M., Cho, Megan, Stong, Nicholas, Hickey, Scott E., Shuss, Christine M., Freemark, Michael S., Bellet, Jane S., Keels, Martha Ann, Bonner, Melanie J., El-Dairi, Maysantoine, Butler, Megan, Kranz, Peter G., Stumpel, Constance T.R.M., Klinkenberg, Sylvia, Oberndorff, Karin, Alawi, Malik, Santer, Rene, Petrovski, Slavé, Kuismin, Outi, Korpi-Heikkilä, Satu, Pietilainen, Olli, Aarno, Palotie, Kurki, Mitja I., Hoischen, Alexander, Need, Anna C., Goldstein, David B., Kortüm, Fanny
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2017
Témata:
Correction
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5223056/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28061364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.004
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky