تحميل...

Massively Parallel Sequencing of a Chinese Family with DFNA9 Identified a Novel Missense Mutation in the LCCL Domain of COCH

DFNA9 is a late-onset, progressive, autosomal dominantly inherited sensorineural hearing loss with vestibular dysfunction, which is caused by mutations in the COCH (coagulation factor C homology) gene. In this study, we investigated a Chinese family segregating autosomal dominant nonsyndromic sensor...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neural Plast
المؤلفون الرئيسيون: Gu, Xiaodong, Su, Wenling, Tang, Mingliang, Guo, Luo, Zhao, Liping, Li, Huawei
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi Publishing Corporation 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5223038/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28116169
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2016/5310192
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!