تحميل...

A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report

Wolfram-like syndrome (WFSL) is a rare autosomal dominant disease characterised by congenital progressive hearing loss, diabetes mellitus, and optic atrophy. The patient was a boy with the juvenile form of diabetes mellitus and findings which clinically matched the symptoms of Wolfram syndrome. At t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Res Pediatr Endocrinol
المؤلفون الرئيسيون: Prochazkova, Dagmar, Hruba, Zuzana, Konecna, Petra, Skotakova, Jarmila, Fajkusova, Lenka
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Galenos Publishing 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5198010/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27217304
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.3021
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!