NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency

Complex I deficiency, the most common respiratory chain defect, is genetically heterogeneous: mutations in 8 nuclear and 7 mitochondrial DNA genes encoding complex I subunits have been described. However, these genes account for disease in only a minority of complex I–deficient patients. We investig...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Kirby, Denise M., Salemi, Renato, Sugiana, Canny, Ohtake, Akira, Parry, Lee, Bell, Katrina M., Kirk, Edwin P., Boneh, Avihu, Taylor, Robert W., Dahl, Hans-Henrik M., Ryan, Michael T., Thorburn, David R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Clinical Investigation 2004
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC516258/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15372108
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200420683
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি