Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy

GNAT1, encoding the transducin subunit Gα, is an important element of the phototransduction cascade. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant and autosomal recessive congenital stationary night blindness. Recently, a homozygous truncating GNAT1 mutation was identified in a...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS One
Main Authors: Méjécase, Cécile, Laurent-Coriat, Caroline, Mayer, Claudine, Poch, Olivier, Mohand-Saïd, Saddek, Prévot, Camille, Antonio, Aline, Boyard, Fiona, Condroyer, Christel, Michiels, Christelle, Blanchard, Steven, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2016
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5158031/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27977773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0168271
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים