A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia

The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are heterogeneous neurodegenerative disorders with over 50 known causative genes. We identified a recurrent mutation in KCNA2 (c.881G>A, p.R294H), encoding the voltage‐gated K(+)‐channel, K(V)1.2, in two unrelated families with HSP, intellectual disabilit...

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Veröffentlicht in:Ann Neurol
Hauptverfasser: Helbig, Katherine L., Hedrich, Ulrike B.S., Shinde, Deepali N., Krey, Ilona, Teichmann, Anne‐Christin, Hentschel, Julia, Schubert, Julian, Chamberlin, Adam C., Huether, Robert, Lu, Hsiao‐Mei, Alcaraz, Wendy A., Tang, Sha, Jungbluth, Chelsy, Dugan, Sarah L., Vainionpää, Leena, Karle, Kathrin N., Synofzik, Matthis, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca, Lehesjoki, Anna‐Elina, Helbig, Ingo, Lerche, Holger, Lemke, Johannes R.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2016
Schlagworte:
Brief Communications
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5129488/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27543892
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24762
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