Đang tải...
A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis III gamma: Implications for molecular diagnosis and genetic counseling
Mucolipidosis III (ML III) gamma is a very rare autosomal-recessive disorder characterized by the abnormal trafficking and subcellular localization of lysosomal enzymes due to mutations in the GNPTG gene. The present study consists of a report of a Brazilian compound heterozygote patient with ML III...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5121289/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27896079 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.01.002 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|