Pitfalls in the prenatal diagnosis of mucolipidosis II alpha/beta: A case report

Mucolipidosis II alpha/beta is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of GlcNAc-1-phosphotransferase. We report the prenatal diagnosis of a fetus who was found to exhibit normal levels of lysosomal enzymes in the amniotic fluid but low levels in amniocytes, and who was found to...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Meta Gene
Những tác giả chính: Alegra, Taciane, Koppe, Tiago, Acosta, Angelina, Sarno, Manoel, Burin, Maira, Kessler, Rejane Gus, Sperb-Ludwig, Fernanda, Cury, Gabriela, Baldo, Guilherme, Matte, Ursula, Giugliani, Roberto, Schwartz, Ida Vanessa D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4287872/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25606425
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mgene.2014.03.003
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự