تحميل...
A novel neurodevelopmental disorder associated with compound heterozygous variants in the huntingtin gene
We report compound heterozygous variants in HTT, the gene encoding huntingtin, in association with an autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Three siblings presented with severe global developmental delay since birth, central hypotonia progressing to spastic quadraparesis, feeding difficul...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117927/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27329733 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.74 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|