Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy

It has been well documented that variants in genes encoding centrosomal proteins cause primary autosomal recessive microcephaly, although the association between centrosomal defects and the etiology of microcephaly syndromes is not fully understood. Polo-like kinase 4 (PLK4) is one of the centrosoma...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Tsutsumi, Makiko, Yokoi, Setsuri, Miya, Fuyuki, Miyata, Masafumi, Kato, Mitsuhiro, Okamoto, Nobuhiko, Tsunoda, Tatsuhiko, Yamasaki, Mami, Kanemura, Yonehiro, Kosaki, Kenjiro, Saitoh, Shinji, Kurahashi, Hiroki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117922/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27650967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.119
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự