Φορτώνει......
Somatic Mosaicism for a Lethal TRPV4 Mutation Results in Non-Lethal Metatropic Dysplasia
Dominant mutations in TRPV4, which encodes the Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 4 calcium channel, result in a series of musculoskeletal disorders that include a set of peripheral neuropathies and a broad phenotypic spectrum of skeletal dysplasias. The skeletal pheno-ty...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2016
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5115972/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27530454 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37942 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|