Ładuje się......
Novel TRPV4 variant causes a severe form of metatropic dysplasia
We present a girl born with a frontal bossing, short neck, bell‐shaped thorax, short limbs with prominent joints, and a tail‐like coccygeal appendage. Genetic screening of TRPV4 identified a novel de novo heterozygous missense variant. We believe the variant causes the severe form of metatropic dysp...
Zapisane w:
| Wydane w: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6132144/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30214761 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1598 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|