ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study

ASAH1 gene encodes for acid ceramidase that is involved in the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acids within lysosomes. ASAH1 variants cause both the severe and early-onset Farber disease and rare cases of spinal muscular atrophy (SMA) with progressive myoclonic epilepsy (SMA-...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Eur J Hum Genet
Главные авторы: Filosto, Massimiliano, Aureli, Massimo, Castellotti, Barbara, Rinaldi, Fabrizio, Schiumarini, Domitilla, Valsecchi, Manuela, Lualdi, Susanna, Mazzotti, Raffaella, Pensato, Viviana, Rota, Silvia, Gellera, Cinzia, Filocamo, Mirella, Padovani, Alessandro
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group 2016
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110045/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27026573
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.28
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы