Ładuje się......

Enrichment of mutations in chromatin regulators in people with Rett Syndrome lacking mutations in MECP2

PURPOSE: Rett Syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder caused primarily by de novo mutations (DNMs) in MECP2 and sometimes in CDKL5 and FOXG1. However, some RTT cases lack mutations in these genes. METHODS: Twenty-two RTT cases without apparent MECP2, CDKL5, and FOXG1 mutations were subjected...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Sajan, Samin A., Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Lupski, James R., Glaze, Daniel G., Kaufmann, Walter E., Skinner, Steven A., Anese, Fran, Friez, Michael J., Jane, Lane, Percy, Alan K., Neul, Jeffrey L.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2016
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5107176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27171548
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.42
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!