Ładuje się......
Pyridoxine-Responsive Seizures in Infantile Hypophosphatasia and a Novel Homozygous Mutation in ALPL Gene
Hypophosphatasia is a rare inherited disorder of bone and mineral metabolism caused by a number of loss-of-function mutations in the ALPL gene. It is characterized by defective bone and tooth mineralisation associated with low serum and bone alkaline phosphatase activity. The clinical presentation o...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Clin Res Pediatr Endocrinol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Galenos Publishing
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5096504/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27086862 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.2798 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|