Đang tải...

PARP10 deficiency manifests by infantile neurodegeneration and DNA repair defect

DNA repair mechanisms such as Nucleotide Excision Repair (NER) and Translesion Synthesis (TLS) are dependent on proliferating cell nuclear antigen (PCNA), a DNA polymerase accessory protein. Recently, homozygosity for p.Ser228Ile mutation in the PCNA gene was reported in patients with neurodegenerat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurogenetics
Những tác giả chính: Shahrour, Maher Awni, Nicolae, Claudia M., Edvardson, Simon, Ashhab, Motee, Galvan, Adri M., Constantin, Daniel, Abu-Libdeh, Bassam, Moldovan, George-Lucian, Elpeleg, Orly
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5096377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27624574
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-016-0493-1
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!