A novel missense variant in the PNPLA1 gene underlies congenital ichthyosis in three consanguineous families

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Eur Acad Dermatol Venereol
Main Authors: Ahmad, F., Ansar, M., Mehmood, S., Izoduwa, A., Lee, K., Nasir, A., Abrar, M., Ullah, A., Aziz, A., Smith, J.D., Shendure, J., Bamshad, M.J., Nicekrson, D.A., Santos-Cortez, R.L.P., Leal, S.M., Ahmad, W.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5093081/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26691440
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jdv.13540
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