تحميل...
Dysferlin mutations and mitochondrial dysfunction
Dysferlinopathies are caused by mutations in the DYSF gene and patients may present with proximal or distal myopathy. Dysferlin is responsible for membrane resealing, and mutations may result in a defect in membrane repair following mechanical or chemical stress, causing an influx of Ca(2+). Since m...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neuromuscul Disord |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Pergamon Press
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5091283/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27666772 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.08.008 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|