A nonsense mutation in the carboxyl-terminal domain of type X collagen causes haploinsufficiency in schmid metaphyseal chondrodysplasia.

Type X collagen is a short-chain homotrimeric collagen expressed in the hypertrophic zone of calcifying cartilage. The clustering of mutations in the carboxyl-terminal NC1 domain in Schmid metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) suggested a critical role for this type X collagen domain, but since no dir...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Chan, D, Weng, Y M, Graham, H K, Sillence, D O, Bateman, J F
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1998
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC508727/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9525992
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы