Joubert syndrome: A model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity

BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a recessive neurodevelopmental disorder characterized by hypotonia, ataxia, cognitive impairment, abnormal eye movements, respiratory control disturbances, and a distinctive mid-hindbrain malformation. JS demonstrates substantial phenotypic variability and geneti...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Med Genet
Hauptverfasser: R, Bachmann-Gagescu, JC, Dempsey, IG, Phelps, BJ, O’Roak, DM, Knutzen, TC, Rue, GE, Ishak, CR, Isabella, N, Gorden, J, Adkins, EA, Boyle, N, de Lacy, D, O’Day, A, Alswaid, AR, Devi, L, Lingappa, C, Lourenço, L, Martorell, À, Garcia-Cazorla, H, Ozyürek, G, Haliloğlu, B, Tuysuz, M, Topçu, P, Chance, MA, Parisi, I, Glass, J, Shendure, D, Doherty
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2015
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5082428/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26092869
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103087
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