Đang tải...
Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle.
Glycogen storage disease type HI (GSD-III), an autosomal recessive disease, is caused by deficient glycogen debranching enzyme (GDE) activity. Most GSD-III patients are GDE deficient in both liver and muscle (type IIIa), and some GSD-III patients have GDE absent in liver but retained in muscle (type...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1996
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC507437/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8755644 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|