Đang tải...

Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle.

Glycogen storage disease type HI (GSD-III), an autosomal recessive disease, is caused by deficient glycogen debranching enzyme (GDE) activity. Most GSD-III patients are GDE deficient in both liver and muscle (type IIIa), and some GSD-III patients have GDE absent in liver but retained in muscle (type...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Shen, J, Bao, Y, Liu, H M, Lee, P, Leonard, J V, Chen, Y T
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1996
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC507437/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8755644
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!