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Generalized Epilepsy and Myoclonic Seizures in 22q11.2 Deletion Syndrome

Prompted by the observations of juvenile myoclonic epilepsy (JME) in 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) and recurrent copy number variants in genetic generalized epilepsy (GGE), we searched for further evidence supporting a possible correlation of 22q11DS with GGE and with myoclonic seizures. Throu...

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Publié dans:Mol Syndromol
Auteurs principaux: Strehlow, Vincent, Swinkels, Marielle E.M., Thomas, Rhys H., Rapps, Nora, Syrbe, Steffen, Dorn, Thomas, Lemke, Johannes R.
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: S. Karger AG 2016
Sujets:
Accès en ligne:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5073659/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27781034
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000448445
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