Novel KCNQ3 Mutation in a Large Family with Benign Familial Neonatal Epilepsy: A Rare Cause of Neonatal Seizures

Benign familial neonatal seizures (BFNS) present a rare familial epilepsy syndrome caused by genetic alterations in the voltage-gated potassium channels Kv7.2 and Kv7.3, encoded by KCNQ2 and KCNQ3. While most BFNS families carry alterations in KCNQ2, mutations in KCNQ3 appear to be less common. Here...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Mol Syndromol
Hoofdauteurs: Maljevic, Snezana, Vejzovic, Sabina, Bernhard, Matthias K., Bertsche, Astrid, Weise, Sebastian, Döcker, Miriam, Lerche, Holger, Lemke, Johannes R., Merkenschlager, Andreas, Syrbe, Steffen
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: S. Karger AG 2016
Onderwerpen:
Original Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5073621/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27781029
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000447461
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items