Đang tải...

Lessons learned from gene identification studies in Mendelian epilepsy disorders

Next-generation sequencing (NGS) technologies are now routinely used for gene identification in Mendelian disorders. Setting up cost-efficient NGS projects and managing the large amount of variants remains, however, a challenging job. Here we provide insights in the decision-making processes before...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Hardies, Katia, Weckhuysen, Sarah, De Jonghe, Peter, Suls, Arvid
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5070902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26603999
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.251
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!