Đang tải...
Heterozygous mutations in HSD17B4 cause juvenile peroxisomal D-bifunctional protein deficiency
OBJECTIVE: To determine the genetic cause of slowly progressive cerebellar ataxia, sensorineural deafness, and hypergonadotropic hypogonadism in 5 patients from 3 different families. METHODS: The patients comprised 2 sib pairs and 1 sporadic patient. Clinical assessment included history, physical ex...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5070413/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27790638 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000114 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|