Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP), the most frequent form of inherited retinal dystrophy is characterized by progressive photoreceptor degeneration. Many genes have been implicated in RP development, but several others remain to be identified. Using a combination of homozygosity mapping, whole-exome and tar...

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Publicado no:Sci Rep
Main Authors: Corton, M., Avila-Fernández, A., Campello, L., Sánchez, M., Benavides, B., López-Molina, M. I., Fernández-Sánchez, L., Sánchez-Alcudia, R., da Silva, L. R. J., Reyes, N., Martín-Garrido, E., Zurita, O., Fernández-San José, P., Pérez-Carro, R., García-García, F., Dopazo, J., García-Sandoval, B., Cuenca, N., Ayuso, C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2016
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5062157/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27734943
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep35370
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