Đang tải...
GM2-Gangliosidosis, AB Variant: Clinical, Ophthalmological, MRI, and Molecular Findings
GM2-gangliosidosis, AB variant is a very rare form of GM2 gangliosidosis due to a deficiency of GM2 activator protein, associated with autosomal recessive mutations in GM2A. Less than ten patients, confirmed by molecular analysis, have been described in the literature. A 12-month-old Hmong girl pres...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059184/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26082327 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_469 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|