Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosis

Dyskeratosis congenita is a highly pleotropic genetic disorder. This heterogeneity can lead to difficulties in making an accurate diagnosis and delays in appropriate management. The aim of this study was to determine the underlying genetic basis in patients presenting with features of dyskeratosis c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Haematologica
المؤلفون الرئيسيون: Walne, Amanda J., Collopy, Laura, Cardoso, Shirleny, Ellison, Alicia, Plagnol, Vincent, Albayrak, Canan, Albayrak, Davut, Kilic, Sara Sebnem, Patıroglu, Turkan, Akar, Haluk, Godfrey, Keith, Carter, Tina, Marafie, Makia, Vora, Ajay, Sundin, Mikael, Vulliamy, Thomas, Tummala, Hemanth, Dokal, Inderjeet
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Ferrata Storti Foundation 2016
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5046647/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27612988
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.147769
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة