A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies

BACKGROUND: Fifty random genetically unstudied families (limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)/myopathy) were screened with a gene panel incorporating 759 OMIM genes associated with neurological disorders. Average coverage of the CDS and 10 bp flanking regions of genes was 99 %. All families were re...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Genomics
প্রধান লেখক: Monies, Dorota, Alhindi, Hindi N., Almuhaizea, Mohamed A., Abouelhoda, Mohamed, Alazami, Anas M., Goljan, Ewa, Alyounes, Banan, Jaroudi, Dyala, AlIssa, Abdulelah, Alabdulrahman, Khalid, Subhani, Shazia, El-Kalioby, Mohamed, Faquih, Tariq, Wakil, Salma M., Altassan, Nada A., Meyer, Brian F., Bohlega, Saeed
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2016
বিষয়গুলি:
Primary Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5037890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27671536
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40246-016-0089-8
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি