Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism

BACKGROUND: Most mitochondrial and cytoplasmic aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs) are encoded by nuclear genes. Syndromic disorders resulting from mutation of aaRSs genes display significant phenotypic heterogeneity. We expand aaRSs-related phenotypes through characterization of the clinical and mol...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genomics
المؤلفون الرئيسيون: Alsemari, Abdulaziz, Al-Younes, Banan, Goljan, Ewa, Jaroudi, Dyala, BinHumaid, Faisal, Meyer, Brian F., Arold, Stefan T., Monies, Dorota
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2017
الموضوعات:
Primary Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5686820/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29137650
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40246-017-0124-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة