تحميل...
Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism
BACKGROUND: Most mitochondrial and cytoplasmic aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs) are encoded by nuclear genes. Syndromic disorders resulting from mutation of aaRSs genes display significant phenotypic heterogeneity. We expand aaRSs-related phenotypes through characterization of the clinical and mol...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Genomics |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5686820/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29137650 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40246-017-0124-4 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|