Identification and characterization of the elusive mutation causing the historical von Willebrand Disease type IIC Miami

BACKGROUND: A variant of von Willebrand disease (VWD) type 2A, phenotype IIC (VWD2AIIC) is characterized by recessive inheritance, low von Willebrand factor antigen (VWF:Ag), lack of VWF high molecular weight multimers, absence of VWF proteolytic fragments, and mutations in the VWF propeptide. A fam...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Thromb Haemost
Main Authors: Obser, T., Ledford-Kraemer, M., Oyen, F., Brehm, M. A., Denis, C. V., Marschalek, R., Montgomery, R. R., Sadler, J. E., Schneppenheim, S., Budde, U., Schneppenheim, R.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5035592/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27344059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jth.13398
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