Instability of the Human Cytochrome P450 Reductase A287P Variant Is the Major Contributor to Its Antley-Bixler Syndrome-like Phenotype

Human NADPH-cytochrome P450 oxidoreductase (POR) gene mutations are associated with severe skeletal deformities and disordered steroidogenesis. The human POR mutation A287P presents with disordered sexual development and skeletal malformations. Difficult recombinant expression and purification of th...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Biol Chem
Główni autorzy: McCammon, Karen M., Panda, Satya P., Xia, Chuanwu, Kim, Jung-Ja P., Moutinho, Daniela, Kranendonk, Michel, Auchus, Richard J., Lafer, Eileen M., Ghosh, Debashis, Martasek, Pavel, Kar, Rekha, Masters, Bettie Sue, Roman, Linda J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2016
Hasła przedmiotowe:
Molecular Bases of Disease
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5034044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27496950
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M116.716019
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy