Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype

The myotonic dystrophies (DMs) are the most common inherited muscular disorders in adults. In most of the cases, the disease is caused by (CTG)(n)/(CCTG)(n) repeat expansions (EXPs) in non-coding regions of the genes DMPK (dystrophia myotonica-protein kinase) and CNBP (CCHC-type zinc-finger nucleic...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Larsen, Mirjam, Kress, Wolfram, Schoser, Benedikt, Hehr, Ute, Müller, Clemens R, Rost, Simone
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group 2016
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5027686/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27222292
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.41
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky