Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report

BACKGROUND: The main form of Facio-Scapulo-Humeral muscular Dystrophy is linked to copy number reduction of the 4q D4Z4 macrosatellite (FSHD1). In 5 % of cases, FSHD phenotype appears in the absence of D4Z4 reduction (FSHD2). In 70-80 % of these patients, variants of the SMCHD1 gene segregate with 4...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genet
প্রধান লেখক: Gaillard, Marie-Cécile, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Dion, Camille, Campana, Emmanuelle Salort, Mariot, Virginie, Chaix, Charlene, Vovan, Catherine, Mazaleyrat, Killian, Tasmadjian, Armand, Bernard, Rafaelle, Dumonceaux, Julie, Attarian, Shahram, Lévy, Nicolas, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique, Bartoli, Marc
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2016
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5025538/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27634379
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-016-0328-9
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি