Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is a genetically heterogeneous deafness‐blindness syndrome, divided into three clinical subtypes: USH1, USH2 and USH3. METHODS: Mutations in 21 out of 26 investigated Danish unrelated individuals with USH were identified, using a combination of molecular diagnostic m...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Dad, Shzeena, Rendtorff, Nanna Dahl, Tranebjærg, Lisbeth, Grønskov, Karen, Karstensen, Helena Gásdal, Brox, Vigdis, Nilssen, Øivind, Roux, Anne‐Françoise, Rosenberg, Thomas, Jensen, Hanne, Møller, Lisbeth Birk
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2016
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5023938/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27957503
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.228
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة