تحميل...

Concordance between whole‐exome sequencing and clinical Sanger sequencing: implications for patient care

The clinical translation of next‐generation sequencing has created a paradigm shift in the diagnostic assessment of individuals with suspected rare genetic diseases. Whole‐exome sequencing (WES) simultaneously examines the majority of the coding portion of the genome and is rapidly becoming accepted...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Hamilton, Alison, Tétreault, Martine, Dyment, David A., Zou, Ruobing, Kernohan, Kristin, Geraghty, Michael T., Hartley, Taila, Boycott, Kym M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5023935/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27652278
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.223
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!