Načítá se...

IGF1R mutation analysis in short children with Silver-Russell syndrome features

The insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R) is a key factor in intrauterine and postnatal growth by mediating the biological function of IGF-I. Mutations of IGF1R gene are usually associated with growth retardation, but the clinical picture of IGF1R mutation carriers is heterogeneous. Indeed,...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Pediatr Genet
Hlavní autoři: Soellner, Lukas, Spengler, Sabrina, Begemann, Matthias, Wollmann, Hartmut A., Binder, Gerhard, Eggermann, Thomas
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Georg Thieme Verlag KG 2013
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020970/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625849
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-13059
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!